В российском научном центре
«Курчатовский институт» расшифровали геном
русского
Светлана КУЗИНА
- Да, мы получили полный геном русского мужчины, - подтвердил достижение
академик РАН Константин Скрябин, руководитель геномного направления в
РНЦ «Курчатовский
институт». - И теперь появилась возможность сравнить с ним составленные
прежде
генетические «портреты» африканца, китайца, корейца и европейца. К тому
же
Россия вошла в клуб стран, которые способны осуществлять столь
масштабные
проекты.
Читая генетическую информацию, российские исследователи использовали
достижения
нанотехнологий и мощный курчатовский суперкомпьютер. И расшифровали
геном
быстрее и дешевле, чем это прежде удавалось зарубежным коллегам.
Генетик, заведующий лабораторией
Егор
Прохорчук.
О результатах рассказывает один из авторов исследования, ведущий научный
сотрудник, заведующий лабораторией геномного анализа кандидат
биологических наук
Егор ПРОХОРЧУК.
ПОИСК «ОПЕЧАТОК»
- Егор Борисович, как искали «чисто» русского?
- Сначала были экспедиции совместно со специалистами по этнографии из
институтов
в Уфе, Томске, Новосибирске. Потом составили коллекции различных
этносов:
русских, татар, башкир, якутов, бурят, украинцев, мегрелов, осетин,
абхазов,
карелов. Всего около 1,5 тысячи человек 40 этносов Российской Федерации.
Проанализировали их гены. Но не полностью геном, а только «опечатки» в
нем. Это
и позволило нам найти отличия между этносами. Сейчас, если бы мне
принесли две
пробирки с кровью, принадлежащей людям разных национальностей, и
попросили
угадать, кто есть кто, я бы их легко вычислил.
Кстати, в России живут больше 100 национальностей. Но русских
большинство - их
около 70 миллионов. Второй по численности этнос - это татары, потом -
украинцы.
Скорее всего, следующий геном, который мы возьмемся расшифровывать,
будет геном
татарина.
- Так кто такой русский? Тот, кто говорит по-русски? У кого мама и
папа
русские?
- Это не важно. Главное, чтобы он вписывался в составленную нами
математическую
модель генома русского человека. Она очень сложная и понятна лишь
специалистам.
- Но в итоге вы вышли на конкретного русского, соответствующего всем
параметрам вашей модели?
- Да, им оказался один человек из онкоцентра, который страдал раком
почки. И его
геном полностью расшифровали.
- Почему взяли больного?
- Пациенты больниц находятся под постоянным контролем врачей, и у них
легко
брать анализы.
СЛЕД ТАТАР СТЕРСЯ
- Есть расхожее выражение, что татарское семя полило русскую землю.
Много в
нас этого семени?
- Практически нет. Мы очень мало находим татарских корней в современных
русских.
Русские существенно ближе к европейцам. Много общего у нас с поляками,
восточными немцами, прибалтами - вообще со всеми славянскими народами,
живущими
в Восточной Европе. И мы далеки от татар, башкир, хантов, якутов, бурят.
- Русские чем-нибудь особенным отличаются от всех остальных?
- Полный список отличий мы пока привести не можем. Например, для того
чтобы
понять, чем отличаются русские от китайцев, надо расшифровать геномы как
минимум
10 русских и 10 китайцев. И найти что-то общее среди них. У нас же пока
есть
расшифрованные геномы одного китайца и одного русского. Вообще задача
стоит:
расшифровать по 1000 геномов каждой нации.
МНОГО ПЬЮТ
Пока же выяснилось, к примеру, что у русских в отличие от азиатов ген
алкоголя
дегидрогеназа более активно вырабатывает фермент, отвечающий за
разложение
спирта. И потому русским, чтобы захмелеть, требуется гораздо больше
выпивки.
Тогда как иным азиатам достаточно и рюмки.
Другое отличие связано с геном лактозы, который отвечает за
переваривание
молока. Этот ген есть у всех северных людей и отсутствует у южных
народностей.
Его наличие связано с развитием молочного земледелия по мере продвижения
людей
на север, когда человечество расселялось по Земле. Сейчас итальянцы,
евреи не
переваривают молоко, потому что исторически они никогда его не пили. А у
скандинавов, голландцев, русских молоко - один из основных продуктов
питания.
Еще один интересный факт. Оказалось, что у русских поморов, живущих на
Белом
море, есть некие отличия, которые делают эту популяцию очень устойчивой к
ВИЧ. И
вообще у всех северных народов, в том числе у русских, скандинавов,
особенно у
исландцев, жителей Северной Норвегии, очень велик процент таких полезных
мутаций, которые делают этих людей устойчивыми к заражению ВИЧ. Поэтому в
северных странах, в том числе в России, темпы развития СПИДа оказались
намного
ниже, чем прогнозировали многие медики. А у южных народов такой сильной
защитной
функции на генном уровне нет.
КОГО СЪЕДАЕТ РАК
- Можно выяснить, какие болезни какой нации присущи?
- Это дело будущего. Но, например, есть болезнь ашкенази, присущая
замкнутой
группе евреев. И чтобы не рождались больные дети, многие евреи, например
в
нью-йоркской общине, перед вступлением в брак сдают генетический тест на
совместимость. Но у русских таких проблем точно будет меньше, потому что
мы
активно брали другие гены и не накопили вредных мутаций.
- Рак съедает всех?
- Для России это не самая главная болезнь. Первая причина смертности у
нас -
сердечно-сосудистые заболевания, потом - травматизм, рак - на третьей
позиции.
Вообще все сложные заболевания, в том числе и онкология, не кодируются
каким-то
одним геном. На их развитие влияет целый комплекс факторов: экология,
питание,
стрессы, образ жизни. Генетика является лишь одним фактором, может,
важным, но
не всегда стопроцентно предсказательным.
- Признанный в мире физиолог профессор Оксфорда
Дэннис Нобл в своей нашумевшей книге «Музыка жизни. Биология за
пределами генов»
утверждает: геном не является «программой жизни» и ничего не определяет в
жизни
человека. Вы согласны?
- Нет, это выражение крайней позиции. А есть ученые, которые убеждены,
что от
генома, напротив, зависит все и ничего - от внешних факторов. Мы
считаем, что
надо придерживаться золотой середины. Например, в Америке генетическое
тестирование женщин на рак груди приносит очень хорошие результаты.
Когда они
узнают, что предрасположены к этой болезни, то делают маммограмму два
раза в
год. И, на удивление, смертность в этой группе существенно ниже, чем у
тех, кто
к генетикам не обращался.
ВТОРОЙ ПАСПОРТ
- Появится у каждого человека генетический паспорт, где будут описаны
все его
особенности и предрасположенности?
- Конечно, весь мир идет к так называемой персональной медицине. В США
есть
компания «23 и я» - 23 хромосомы и я, куда можно отослать образец своей
слюны и
в течение 1,5 месяца через Интернет получить информацию о своей
предрасположенности к каким-то из 150 заболеваний. Стоит это 600 - 700
долларов.
В России тоже нечто подобное появится уже в будущем году. Но мир идет к
тому,
что следующим этапом будет прочтение всего генома. И в России
генетические
паспорта могут появиться уже через 5 - 10 лет.
- Сколько стоит расшифровать геном одного человека?
- Сейчас 150 000 долларов. Но в будущем цена не будет превышать 1000
долларов.
Кстати, в 2001 году расшифровка первого генома обошлась в 3 млрд.
долларов.
- Как генпаспорт поможет врачу?
- По карточке с вашим геномом врач может увидеть слабые точки. И для
диагностики
уже не придется бегать по ста кабинетам. Будете целенаправленно следить
за теми
болезнями, к которым вы склонны. И принимать только те препараты,
которые будут
усваиваться именно вашим организмом.
- Разве есть лекарства, которые не все гены «переваривают»?
- Оказалось, что есть. Не так давно выяснилось, что одно лекарство от
сердечно-сосудистых заболеваний действовало хорошо на африканцев, а на
белых не
влияло никак. Причина скрывалась в одном компоненте медикамента,
действующего на
белок, который отличался у черных и белых.
- Но тогда можно будет изготовить средство, которое станет не лечить,
а
уничтожать одну или другую нацию? И таким образом создать генетическое
оружие?
- Можно вполне.
- Зная весь геном человека, возможна будет дискриминация, например, при
поступлении на работу?
- До 2013 года в мире существует мораторий на использование генетических
данных
при приеме на работу или выписке страховки на вашу жизнь. Ведь если
страховая
компания будет знать о предрасположенности к смертельному заболеванию,
то ей
будет невыгодно страховать вас на маленькую сумму, чтобы самой не
оказаться в
пролете.
- Но 2013 год уже не за горами. Что будет потом?
- Неизвестно. Это больше гуманитарная проблема, чем научная.
- Но дискриминация неизбежна? А вслед за ней - и расслоение общества?
- Конечно, все к этому идет. Для этого мы и должны быть во всеоружии,
чтобы не
оказаться на обочине истории. Поэтому и созданы в Курчатовском институте
соответствующий центр и наша лаборатория, которая в нужный момент сможет
ответить на новый вызов времени. Как когда-то, в 1940 - 1950-х годах,
наш
институт ответил на вызов, связанный с созданием ядерной бомбы, первого
русского
реактора. Когда сам факт существования России как независимого
государства был
связан с историей создания Курчатовского института.